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domenica, Maggio 19, 2024

Elisabetta De Matteis (Salute e Turismo nel Salento)

Elisabetta De Matteis

Medico chirurgo, laureata all’Università degli Studi di Siena, specializzata presso l’Università di Modena nella Scuola di Specializzazione in Oncologia Medica. Gestisce il progetto sperimentale per la prevenzione dei tumori eredo-familiari.


 

1. Il carcinoma ovarico rappresenta la prima causa di morte per tumore ginecologico. Su 5000 nuovi casi all’anno in Italia, 300 sono in Puglia. Quali sono le sue considerazioni?

     «Tutte le donne sono a rischio di sviluppare un tumore ovarico, rischio che risulta essere maggiore nelle donne con familiarità per tumore ovarico o della mammel-la oppure che abbiano ereditato un’alterazione genetica predisponente, come la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 o alterazioni a carico di altri geni che, oltre ad aumentare la predisposizione alla malattia, aumentano la sensibilità alla chemioterapia a base di platino e ad altri nuovi agenti che hanno come bersaglio queste alterazioni. Si calcola che oltre il 25% dei tumori dell’ovaio sia causato da una alterazione dei geni BRCA1/2. Una mutazione del gene BRCA1 aumenta il rischio di sviluppare il tumore di circa il 40-50% mentre la presenza di una mutazione del gene BRCA2 lo aumenta del 10-30%».



2. In Puglia una recente legge regionale amplia il range di età delle donne ammesse allo screening gratuito per la prevenzione dei tumori di mammella-utero e ovaie da 40 a74 anni. Da 40 a 44 per essere ammesse sarà necessaria una relazione di analisi del rischio. Cosa significa?

      «La valutazione preliminare dei profili di rischio deve essere effettuata dai medici di medicina generale (MMG) mediante compilazione di apposita scheda per la raccolta di informazioni personali e familiari. La scheda serve a determinare se il soggetto in esame (che può essere affetto da tumore della mammella o tumore dell’ovaio, oppure non affetto, ma con familiarità per questi tumori) ha un rischio basso, assimilabile a quello della popolazione generale, o significativamente aumentato (ad esempio carcinoma mammario maschile; donna con carcinoma mammario e carcinoma ovarico; donna minore di 36 anni d’età con carcinoma mammario; donna minore di 60 anni d’età con carcinoma mammario triplo negativo; donna minore di 50 anni d’età con carcinoma mammario bilaterale, pazienti con storia personale di carcinoma mammario in età inferiore a 50 anni e familiarità di primo,…). In caso di rischio aumentato la donna sarà inviata presso l’Ambulatorio dei tumori eredo-familiari (TEF) per una consulenza oncogenetica e sarà eventualmente inserita nello screening di popolazione)».

3. Attraverso la prevenzione genetica è possibile identificare i soggetti portatori della mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Cosa ci possiamo aspettare?

     «L’accesso al test genetico è una fase eventuale del programma di consulenza oncogenetica, qualora siano rispettati i criteri di eleggibilità previsti. Si effettua attraverso un prelievo di sangue venoso. Il risultato può essere Positivo: la donna presenta una mutazione a carico del gene BR-CA1 o BRCA2 sicuramente predisponente al carcinoma della mammella e dell’ovaio. Vero Negativo: la donna non è portatrice della mutazione predisponente a carico del gene BRCA1 o BRCA2 già identificata nella sua famiglia. Non informativo: l’indagine genetica effettuata sulla donna o su un suo familiare non ha portato alla scoperta di mutazioni predisponenti nei geni BRCA1/BRCA2. Non conclusivo (varianti a significato sconosciuto): la donna è portatrice di una variante dei geni BRCA1 e/o BRCA2 il cui significato, in termini di aumento di rischio, non è attualmente noto».

4. Quali sono le procedure per accedere a questi servizi?

     «L’Ambulatorio per lo studio dei tumori eredo-familiari sito al piano terra del Polo Oncologico dell’Ospedale Vito Fazzi, è accessibile al pubblico per informazioni il martedì ed il mercoledì dalle ore 9.00 alle ore 13.00. L’accesso per le visite di consulenza genetica oncologica viene effettuato previa prenotazione telefonica chiamando il martedì ed il mercoledì dalle ore 9,00 alle ore 13.00 al seguente recapito telefonico 0832.335045 o inviando una email a oncogeneticalecce@ gmail.com».

5. Quale è la risposta delle donne del Sud allo screening tumorale?

     «Gli screening attualmente effettuati dalla regione Puglia riguardano: il tumore della mammella, della cervice uterina e del colon retto attraverso la mammografia, il pap-test e la ricerca del sangue occulto fecale. La popolazione interessata è costituita per lo screening alla cervice uterina da donne di età compresa tra i 25 e i 74 anni; per lo screening mammografico da donne di età compresa tra i 45 e i 74 anni, Per lo screening al colon retto da donne e uomini di età compresa tra i 50 e i 70 anni. L’adesione per lo screening mammografico è buona, sicuramente migliorabile per quanto riguarda lo screening della cervice uterina e del colon retto, quest’ultimo più giovane e partito poco prima della pandemia».

6. Ha avuto qualche esperienza particolarmente significativa durante la sua carriera professionale legate all’essere un medico donna?

     «Essere donna e medico significa in alcuni casi ascoltare in modo diverso. Occupandomi in particolare di tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, ho incontrato spesso donne molto giovani che al momento della diagnosi di tumore o di mutazione genetica, non avevano concluso il loro progetto familiare, in pratica non avevano avuto ancora dei figli ed in alcuni casi non avevano ancora incontrato il compagno di vita. Spesso è successo e succede di immedesimarmi e vivere con loro la sofferenza relativa alla diagnosi. Ogni donna ha una storia propria, una propria dimensione, da comprendere … sempre …»

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